Sindromul TORCH

Vezi galerie foto

Sindromul TORCH reprezinta de fapt acronimul medical al unei pleiade de 5 sau mai multe infectii congenitale, cel mai frecvent de natura virala, care afecteaza fatul sau nou nascutul si care i-au fost transmise acestuia intrauterin, de la mama. Cele 5 infectii sunt toxoplasmoza (T), rubeola (R), cytomegalovirus (C), herpes simplex (H) si altele (Others).

Simptomatologia este de cele mai multe ori asemanatoare, indiferent de infectia propriu-zisa. Cele mai frecvente semne si simptome sunt febra, alimentatia dificila, petesiile sau echimozele la nivelul mucoaselor si/sau tegumentelor, marirea in volum a splinei, a ficatului (hepatosplenomegalie), icter (colorarea galbuie a mucoaselor, tegumentelor, conjunctivelor), tulburari de auz, anomalii la nivelul ochilor si alte simptome mai putin specifice.

Toate infectiile determina afectari oculare, nervos centrale si tegumentare si se caracterizeaza in special prin aparitia:
- Corioretinitei (inflamarea coroidei si a retinei oculare) - apare mai ales in infectiile cu Toxoplasma si Cytomegalovirus.
- Microcefalie (tulburare in care diametrul capului este mai mic decat media normala pentru varsta si sexul pacientului).
- Calcificare cerebrala focala (aparitia unor depozite de calciu in diverse regiuni ale creierului).

In general, mama are simptomatologie minora, putin exprimata clinic sau uneori doar febra moderata. Infectia este severa in cazul fatului, avand prognostic nefavorabil, iar uneori determina avortul spontan.
Infectia poate sa apara oricand pe parcursul sarcinii iar transmiterea ei se face pe cale sangvina (hematogena) indiferent de trimestrul de sarcina.

Toxoplasmoza este o boala parazitara determinata de Toxoplasma gondii. Forma congenitala se manifesta prin encefalomielita, hidrocefalie, convulsii, varsaturi explozive, grave (expresie directa a suferintei neurocerebrale). De asemenea apar si edeme generalizate, icter, defecte osoase si corioretinita. Boala se transmite fatului indiferent de momentul contactarii parazitozei, insa difera incidenta transmiterii: in trimestrul 1 incidenta de transmitere transplacentara este mica (aproximativ 15%) insa riscul teratogen este maxim. In trimestrul 3 incidenta este mare (65% din infectii se transmit transplacentar) insa nou-nascutul este adesea asimptomatic sau paucisimptomatic.
Datorita riscului mare de malformatii, in cazul infectiei in trimestrul 1, femeia are ca prima optiune incheierea sarcinii (avort terapeutic). Daca acest lucru nu se doreste, se poate incerca tratamentul cu sulfadiazina, pirimetamina si acid folic. Nou nascutul simptomatic se trateaza cu spiramina.

Rubeola este o infectie virala determinata de virusul rubeolic, ce apare de cele mai multe ori in copilarie sub forma unor eruptii generalizate cu evolutie, de cele mai multe ori benigna. Contactata in cursul sarcinii infectia are consecinte grave, fiind incriminata in aparitia unor malformatii congenitale importante: oculare, auditive (chiar si surditate), cardiace, viscerale (hepatice, cerebrale, osoase). Alte semne si simptome ale infectiei congenitale sunt prematuritatea, greutatea mica la nastere, trombocitopenia neonatala, anemie si hepatita. Riscul maxim este in trimestrul 1, in etapa de organogeneza embrio-fetala si afectarea poate fi atat de grava incat sa determine avort spontan sau moartea intrauterina. Viitoarele mame sunt sfatuite sa isi faca vaccinul antirubeolic in perioada preconceptionala sau la inceputul sarcinii. Tratamentul nou-nascutilor este adresat in principal complicatiilor: cardiopatiile congenitale si cataracta pot fi rezolvate chirurgical, insa prognosticul nou-nascutilor ramane rezervat.

Infectia cu cytomegalovirus in cursul sarcinii implica un risc foarte crescut de malformatii la fat (cu cat sarcina este in faza mai mica). Studiile au demonstrat ca in tarile dezvoltate 8% din femei contacteaza infectia in timpul sarcinii si jumatate din ele o transmit produsului de conceptie. 20-40% din nou nascuti prezinta simptome importante: pneumonie, afectiuni gastrointestinale, oftalmologice si neurologice. Virusul poate fi transmis si postpartum- prin laptele matern. Cele mai frecvente manifestari ale infectiei intrauterine sunt: retard in cresterea intrauterina cu greutate mica la nastere, microcefalie, purpura si petesii, convulsii, hepatoslenomegalie, afectiuni ale sistemului nervos central.
Unele cazuri pot fi fatale, insa majoritatea nou-nascutilor supravietuiesc in prezenta unui tratament suportiv adecvat. Aproximativ 80% dintre acestia dezvolta insa complicatii in primul an de viata: surditate, tulburari de vedere si retard mental. Copiii care sunt asimptomatici la nastere se pot confrunta tardiv cu surditate, corioretinita, tulburari de coordonare a miscarii.

Infectia cu virusurile herpes simplex I si II este si ea implicata in aparitia diverselor tulburari congenitale, in functie de momentul contactarii ei. Leziunile herpetice au localizare diferita, in functie de tulpina infectanta: la nivelul regiunii orofaciale (in special HSV I) sau genitale (mai ales HSV II, insa si HSV I). Contactarea infectiei in timpul sarcinii poate determina avortul spontan, moartea intrauterina, multiple malformatii (cardiace, cerebrale) greutate mica la nastere. Infectia neonatala se datoreaza transmiterii verticale a virusului de la mama la fat prin filiera pelvigenitala, in timpul nasterii naturale. Reprezinta peste 80% din totalitatea cazurilor si se datoreaza contactului direct dintre nou nascut si secretiile genitale ale mamei. Herpesul neonatal se poate caracteriza prin manifestari cutanate, oculare si prin leziuni herpetice diseminate in sistemul nervos central. Afectarea nervoasa este sustinuta de simptome precum convulsii, tremor, letargie, iritabilitate. Rata mortalitatii este destul de crescuta, aproximativ 25%. In cazul femeilor insarcinate diagnosticate cu o astfel de infectie se recomanda operatia cezariana (daca leziunile sunt active). Daca leziunile nu sunt evidente clinic si pacienta nu are virusul prezent in secretiile vaginale, insa fost infectata la un moment dat cu acesta, se poate practica nasterea pe cale vaginala.

Categoria de alte infectii ? others ? include: hepatita B, sifilis, infectia HIV, virusul varicelo-zosterian, fiecare avand semne si simptome specifice sau mai putin specifice, in functie de diversi factori (in principal varsta gestationala si stadiul organogenezei). Ca urmare, fiecare infectie asociaza un prognostic diferit.
Unle infectii pot fi tratate eficient cu antibiotice (cum este cazul toxoplasmozei si sifilisului), altele au vaccin preventiv (in special rubeola si varicela zoster).

Datorita afectiunilor pe care le determina, este foarte importanta diagnosticarea intrauterina a sindromului TORCH. Copiii nascuti cu un astfel de sindrom vor prezenta probleme grave de sanatate: hepatosplenomegalie, corioretinita, malformatii fetale, icter, trombocitopenie, anomalii ale sistemului nervos central, infectii cerebrale, infectii ale meningelui cerebral, microcefalie, malformatii cardiace, cataracta, surditate, retard mintal, petesii (atat pe tegumente cat si pe mucoase) si diateze hemoragice cu potential fatal.

In momentul actual exista o serie de teste paraclinice care pot obiectiva infectia nou-nascutului. Cel mai important este denumit simplu: testul TORCH si cuprinde de fapt un grup de analize de sange (determinari hematologice) care stabilesc prezenta anticorpilor specifici si nivelul concentratiei lor sangvine (anticorpii sunt molecule proteice secretate de sistemul imun al pacientului ca raspuns de aparare impotriva diverselor infectii). Rezultatele testului TORCH pot fi apoi confimate prin alte analize: in cazul toxoplasmozei, rubeolei si sifilisului se poate recolta LCR (lichid cefalorahidian), in cazul cytomegalovirusului diagnosticul este confrmat prin analiza urinii, iar in cazul infectiei cu herpes simplex se recomanda recoltarea de probe biopsice tisulare.

Testul nu necesita o pregatire speciala a pacientului. Procedura este lipsita de complicatii, insa poate exista riscul de aparitie locala a unor mici hematoame sau celulitei (inflamarea tesutului celular) ca urmare a punctionarii tegumentelor.
Testul este considerat negativ daca nivelul de IgM este normal. IgM sunt anticorpi directionati impotriva particulelor virale si reprezinta cel mai frecvent tip de anticorpi din organismul nou nascutului. Rezultatele sunt pozitive cand IgM depasesc semnificativ concentratiile acceptate ca fiind normale.